نشانگان لارسن: گزارش یک مورد احتمالی
نویسندگان
چکیده
نشانگان لارسن یک بیماری نادر با توارث اتوزوم غالب و گاهی توارث اتوزوم مغلوب است که با دررفتگی های متعدد در مفاصل، چهره خاص و ناهنجاری های ستون فقرات مشخص می شود. در این گزارش یک پسر 1 ساله با دررفتگی در مفاصل هیپ و زانو، ناهنجاری در مفصل مچ پا، هیپرتلوریسم، پل بینی فرورفته و پیشانی برجسته معرفی می شود که به نظر می رسد مورد جدیدی از نشانگان لارسن باشد.
منابع مشابه
گزارش یک مورد نشانگان آلاژیل
مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن JAG1 یا NOTCH2 بروز می‌کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی م...
متن کاملنشانگان هلپ و گزارش یک مورد آن
مقاله حاضر معرف یک بیمار 25 ساله است که با تظاهرات هموراژیک شدید و اختلال عملکرد کلیوی در اثر بروز اختلالات میکروآنژیوپاتیک در زمینه مسمومیت حاملگی از بیمارستان قائم (عج) علی آباد به مرکز آموزشی درمانی پنجم آذر گرگان ارجاع و با داشتن شواهدی از همولیز، افزایش آنزیم های کبدی و کاهش شمار پلاکت ها با تشخیص نشانگان هلپ (HELLP) تحت مراقبت قرار گرفت. مجموعه تظاهرات بالینی بیمار ظرف یک هفته و یافته های...
متن کاملنشانگان تار و گزارش یک مورد آن
نشانگان تار معمولا در بدو تولد با دو مشخصه اصلی عدم وجود رادیوس و ترومبوسیتوپنی مطرح می گردد. دو تظاهر اساسی این نشانگان، کاهش پلاکت ناشی از کم کاری مغز استخوان و عدم تشکیل رادیوس دو طرفه است. سایر تظاهرات فتوتیبیک گستردهبوده و با ناهنجاری هایی در استخوان، پوست، دستگاه گوارش و سیستم قلبی – عروقی همراهند. از آنجایی که تعداد معدودی از این نشانگان وجود داشته و تظاهرات فنوتیپیک همراه آن به غیر ز دو...
متن کاملگزارش یک مورد نشانگان آلاژیل
مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن jag1 یا notch2 بروز می کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی م...
متن کاملگزارش یک مورد نشانگان کوکاین
نشانگان کوکاین یک بیماری نادر، با توارث اتوزومی مغلوب است که با کمبود شدید رشد پس از تولد و کمبود بافت چربی زیر پوست، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال راه رفتن و نوروپاتی محیطی مشخص می شود. در این گزارش، یک دختر 6 ساله با تأخیر تکاملی و تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، چشم های فرورفته و حساسیت پوست به آفتاب معرفی می شود. با مشخص شدن نقص در ترمیم dna در فیبروبلاست بیمار پس از مواج...
متن کاملگزارش یک مورد احتمالی نشانگان اندام-قلب-صورت: شاهدی دیگر برای تغییرپذیری بالینی
در این مقاله مرد 25 ساله ای با ناهنجاری های خفیف چهره و دستگاه تناسلی به همراه اکتروداکتیلی دو طرفه در دست ها معرفی می شود. پدر و مادر بیمار خویشاوند و سالم بودند. در صورت بیمار شیارهای پلکی کوتاه و مایل، گوش های کوچک و پایین قرارگرفته، پیشانی بلند و هیپرتلوریسم دیده می شد. در دستگاه تناسلی، عدم نزول بیضه راست، میکروپنیس و هیپوسپادیاس مشهود بود. هر دو دست دارای چهار انگشت و دچار هیپوپلازی استخو...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۸، شماره ۲، صفحات ۲۰۵۸-۲۰۶۰
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023